摘要：

目的 审议浙江汉族人群维生素aD受体(VDR) FokⅠ,BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ及其构成的单倍型与UC的关系.方法 收集2004年1月至2012年9月的UC患者382例.同期收集489名骨龄,性别女匹配的优健康体检报告查询者作为对照.取研究对象空腹外周静脉血2mL,提取全基因公司家族DNA.采用微测序人体摄影技术,经多重PCR扩大,PCR产物纯化,延伸反应和二次纯化,毛细血管电泳检测基因公司型,测定VDR基因公司基因公司多态性检测.用卡方检验分析对照组ckVDR FokⅠ,BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ的基因公司型散布是否符合HardyWeinberg平衡定律.校正骨龄,性别女,吸烟因素后,采用非环境Logistic回归分析法比较UC组和对照组ck间VDR FokⅠ,BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ的等位基因公司和基因公司型频率差异,以及其对UC患者临床学理股票k线头部特征的感应.用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 对照组ck中VDRFokⅠ,BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ的基因公司型散布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P均>0.05).校正骨龄,性别女和吸烟因素后,非环境Logistic回归分析显示,UC组和对照组ckVDR FokⅠ,BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ的等位基因公司和基因公司型频率差异均无电子学旅行的意义(P均>0.05).轻度和中度UC患者VDRFokⅠ位点的巨变等位基因公司C和TC+CC基因公司型的频率[54.14%(353/652)和81.60%(266/326)]均高于重度UC患者[39.29%(44/112)和57.14%(32/56),OR=1.825和3.322,95%CI分别为1.212～2.747和1.828～6.061,P均<0.01].DR BsmⅠ,ApaⅠ和TaqⅠ与UC疾病严重程度无关(P均>0.05).UC远端结肠宁和周遍结肠宁患者VDR FokⅠ,BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ的巨变等位基因公司频率和基因公司型频率差异均无电子学旅行的意义(P均>0.05).VDR BsmⅠ,ApaⅠ和TaqⅠ之间存在连锁不平衡;BsmⅠ与ApaⅠ的连锁不平衡系数(D ')=0.982,相关系数(r2)=0.156;ApaⅠ与TaqⅠ的D'=0.929,r2=0.141;BsmⅠ与TaqⅠ的D'=0.826,r2=0.675.在8种单倍型(GAC,ACC,GCC,AAT,ACT,GCT,GAT,AAC)中,仅UC组AAC单倍型的频率[3.80% (29/764)]低于对照组ck[5.93%(58/978)],差异有电子学旅行的意义(OR=0.631,95%CI 0.394～1.013,P=0.039).结论 VDR FokⅠ基因公司巨变可能感应UC患者的疾病严重程度.携家带口BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ构成的AAC单倍型的个体罹患UC的风险可能较低.

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